Les hypertrichoses de l’enfant peuvent être généralisées ou localisées. Les hypertrichoses généralisées nécessitent la réalisation d’un bilan endocrinologique à la recherche d’une pathologie endocrinienne sous-jacente et potentiellement curable. En revanche, les hypertrichoses localisées sont de diagnostic étiologique plus difficile. L’hypertrichose cubitale est une forme particulière d’hypertrichose congénitale localisée caractérisée par une pilosité excessive au niveau de la face d’extension des coudes. Nous rapportons ici l’observation d’une jeune patiente présentant une hypertrichose cubitale s’intégrant dans le cadre d’un syndrome de Wiedemann-Steiner.

Une enfant était suivie pour un retard des acquisitions psychomotrices modéré dans un contexte de retard de croissance intra-utérin (RCIU) sans étiologie trouvée. Elle présentait également une microcéphalie et une myopie. Une consultation en dermatologie était motivée par une hypertrichose sévère, prédominant sur les membres supérieurs, en regard des coudes. L’ensemble du tableau clinique associé à cette hypertrichose localisée faisait évoquer un syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). La suspicion de WSS était confirmée par biologie moléculaire avec la mise en évidence d’une mutation de novo au niveau du 23^e exon du gène KMT2A. Une première prise en charge par lumière pulsée n’avait pas été efficace. L’instauration d’un traitement topique par eflornithine s’était avérée efficace mais ce traitement n’avait pas pu être poursuivi car non remboursé.

Notre patiente présentait un WSS défini par l’association cardinale d’une hypertrichose cubitale et d’un retard des acquisitions. Le gène KMT2A, muté dans le WSS, code pour une histone méthyltransférase régulant la transcription de plusieurs gènes et notamment les gènes HOX intervenant en période post-natale sur la pilosité. Le défaut de méthylation des gènes HOX empêche leur inhibition. Des mutations hétérozygotes non sens, aboutissant à la fin précoce de la transcription de cette protéine, ont été décrites dans les observations de WSS et évoquent alors un mécanisme physiopathologique par haplo-insuffisance.

Les différentes observations de WSS décrites dans la littérature n’ont pas toutes des phénotypes superposables. D’autres manifestations peuvent être observées telles que dysmorphie faciale, retard staturopondéral, retard mental, hypotonie et clinodactylie. Cependant, l’hypertrichose cubitale est la manifestation clinique la plus fréquemment associée à ce syndrome. Les recours thérapeutiques restent modestes, limitant le traitement de l’hypertrichose à une prise en charge symptomatique (rasage, décoloration, laser épilatoire).

Notre observation souligne la nécessité d’évoquer le diagnostic de Wiedemann-Steiner devant l’association d’un retard des acquisitions et d’une hypertrichose cubitale.